Bursa’da yaşayan Sefa ve Yelda çifti, 19 aylık SMA hastası oğulları Gökalp’in tedavisi için yardım bekliyor. Sadece Amerika’da 2 yaş altındaki çocuklar için uygulanan ve dünyada en pahalı tedavi olarak bilinen “gen” tedavisi için sadece 5 ayları kaldığını söyleyen aile, bu tedavi için yardım kampanyası başlatarak, yetkililerden yardım bekliyor.
Merkez Yıldırım ilçesinde ikamet eden Sefa ve Yelda Küçük çiftinin 19 aylık bebekleri Gökalp, Türkiye’de “gevşek bebek” sendromu olarak bilinen “spinal musküler atrofi (SMA) tip 2” hastası olarak dünyaya geldi. İlk doğduğunda herhangi bir sıkıntısı olmayan Gökalp bebek 6 aylık olduğunda fiziksel hareketlerinde hızlı bir yavaşlama olmaya başladı ve bir sorun olduğu fark edildi. Daha önce ayaklarını hareket ettirebilen Gökalp bir süre sonra ayaklarını kaldıramamaya, sağa sola dönememeye ve emekleyememeye başladı.
Çok hızlı bir şekilde ilerleyen ve vücudunu adeta esir alan hastalık nedeniyle küçük çocuk ciğerlerinin gelişmesi ve soluk alabilmesi için “Bibap” denilen cihaza bağlı tutuluyor. Gökalp’in bu hastalığı yenerek hayata tutunabilmesi için dünyada sadece Amerika’da uygulanan ve yüzde 95 başarı oranı ile yaklaşık 2 milyon 400 bin dolara mal olan tedavinin yapılması gerekiyor. Gökalp’in sadece 2 yaş altındaki bebeklere uygulanan tedavi için sadece 5 aylık bir süresi kaldı. Minik bebeklerinin tedavisi için sosyal medya hesaplarından da yardım kampanyası başlatan Küçük ailesi, iş adamları ve vatandaşlardan yardım bekliyor.
Gökalp’in doğumundan 3 ay sonra bir şeylerin ters gittiğini söyleyen anne Yelda Küçük, “SMA kas hastalığı yürüme, oturma, yemek yeme ve nefes alma yeteneğini etkileyen şiddetli kas güçsüzlüğüne neden olan bebeklerde bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Gökalp’in gelişiminde 3’üncü aydan sonra bir şeylerin ters gittiğini fark ettik. 6’ncı aydan sonra fiziksel hareketlerinde hızlı bir yavaşlama görünce 11’inci aya kadar birçok doktora gidip durumu öğrendiğimizde SMA kas hastalığı ile tanıştık” dedi.
“Emekleyemiyor, ayaklarını kaldıramıyor”
Bebeklerinin doğduğunda ayaklarını hareket ettirebildiğini söyleyen anne, “Daha önce ayaklarını kaldırıp ağzına götürebilen oğlumuz şu anda ayaklarını hiç kaldıramıyor, dönemiyor, emekleyemiyor. SMA kas hastalığı çok hızlı ilerleyen bir hastalık ve en ufak bir enfeksiyonla bile daha kötü senaryolar için çok endişeliyiz. Daha fazla kas kaybı olmaması için çok fazla çaba sarf ediyoruz. Her gün, günde 3 defa fizik tedavi uyguluyoruz. SMA kas hastalığı hayati fonksiyonlardan olan solunumu da olumsuz etkilediği için Gökalp uyurken ’Bibap’ cihazı bağlayarak ciğerlerin gelişimine katkı sağlamaya çalışıyoruz. Vücutta çeşitli bozukluklar ve skolyoz olmaması için korse ve ayaklarında fiziksel bozukluk olmaması için afo kullanıyoruz” diye konuştu.
Gökalp’in hayata tutunabilmesi için yüzde 95 başarıya sahip gen tedavisini 5 ay içinde alması gerekiyor.
Bebeklerinin hayata tutunabilmesi için gen tedavisi olması gerektiğini söyleyen baba Sefa Küçük, “Devletin karşıladığı ilacı yılda 3 defa omurilikten iğne olarak alıyoruz, ayrıca her yıl çocuktaki ilerlemeye göre ilacı alabilme durumu değişkenlik gösterecekmiş. Devlet bunun için de belli bir gelişmeye bakıyor çocuktaki, bu gelişmeye bağlı gelecek dozlar onaylanıyor. Bu ilaç bir gen tedavisi değil ve ömrü boyunca alabilirse bu ilacı almak zorunda. Sadece Amerika’da olan ’Zolgensma gen tedavisi’ oğlumuzun hayatını tamamıyla değiştirecek, FDA onaylı bir gen tedavisidir. Sadece bir defa uygulanan ve yüzde 95 başarıya sahip bu gen tedavisi 2 yaş altı bebeklere uygulanmakta ve Gökalp için maksimum 5 ay süremiz kaldı. Amerika’daki hastanelerden almış olduğumuz fiyat teklifi 2 milyon 400 bin dolardır. Yurt dışında benzer bağış toplamalarla bu gen tedavisine ulaşan birçok bebek var. Biz de bunu Gökalp için sizlerle başarabileceğimize inanıyoruz. Gündem korona virüs ama biz zamanla yarışıyoruz. Bu tedavi için Gökalp’in çok kısa bir zamanı kaldı. Tedavinin Amerika’da olması nedeniyle dünyadaki sayılı bağış toplama sitelerinden birinin üzerinden Gökalp adına bağış kampanyamız var. Bununla ilgili detaylara sosyal medya hesaplarından “GOKALP_SMA ve #GOKALPİNKAHRAMANISENOL ” hashtaginden bizlere ulaşabilirsiniz. Gökalp’in hayata tutunabilmesi için duyarlı iş adamları ve halkımızın desteklerine ihtiyacımız var” dedi.
SMA hastalığı
Vücutta olmayan ya da tamamen bozuk olan SMN1 geninden kaynaklanıyor. SMN1 geni kısaca vücuda omurilikten protein sentezleyen gen olarak bilinir ve bu protein olmazsa vücut kas kaybetmeye başlar, maalesef vücut istemli kaslarını hareket ettiremez hale gelir, kaslar erimeye başlar ve hayati fonksiyonlar yerine getirilemez olur. Bu genetik kas hastalığı dünyada bebek ölümlerinin en sık görülen sebebidir.
