Aynı zamanda Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı da olan Prof. Dr. Özgür Kasapçopur’un yanı sıra İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Uzmanı Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz ve tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay, hastalar ve yakınları katıldı.
Toplantıda konuşan Kasapçopur, dünyada 350 milyon kişinin, yani dünya nüfusunun neredeyse yüzde 5’inin nadir bir hastalığının olduğunun tahmin edildiğini belirterek, bu hastalıkların yarısının çocukluk döneminde görülmeye başladığını ve çoğunlukla da yaşam süresini kısalttığını aktardı.
Kasapçopur, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen bu tür hastalıkların tedavisinde gecikmenin ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğine işaret ederek, erken tanının önemini vurguladı.
Çocukluk çağında bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıkların da ortaya çıkabildiğine ve bu hastalıkların tümünün “nadir” ya da “yetim” hastalıklar olarak tanımlandığına işaret eden Kasapçopur, nadir hastalıkların çoğunun çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına girdiğini ifade etti.
Prof. Dr. Kasapçopur, “Nadir hastalıkların en önemli özelliği ilerleyici olmaları ve yaşamı tehdit edici olmalarıdır. Eğer ki bu hastalıklarla ilgili farkındalık artmayacak, zamanında tanıyamayacak, tanıda gecikecek olursak çok ciddi bulgularla birlikte karşımıza gelebiliyor.” dedi.
Nadir hastalıklarının birçoğunun genetik geçişli olduğunu aktaran Kasapçopur, şöyle devam etti:
“Bunun dışında enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve çeşitli nedenlere bağlı olarak da oluşan bulgular var. 5 bin ila 8 bin arasında değişen nadir hastalık var. Eğer ki bu hastalıklara tanı koymada gecikecek olursak, ciddi etkilenmeler ortaya çıkabiliyor. Bu etkilenmeler çocuklarda ciddi sorunlara yol açabiliyor. Bu noktada, özellikle nadir hastalıklarla ilgili uzmanlaşmış merkezlerin olması bizler açısından da çok önemli. Farkındalığı artırmak için girişimlerde bulunmalıyız. Hastalar arasındaki dayanışma güçlendirilmeli. Uzman merkez sayılarının artırılması gerekiyor. Hastaların tanı, tedavi ve bakım gereksinimlerin düzenlenmesi gerekiyor. Biz bu nadir hastalıkları tedavi eden ilaçlara ‘yetim’ ilaçlar diyoruz. Yetim ilaçların da üretilmesi gerekiyor.”
“Nadir hastalıklar kalıcı ve sakat bırakıcı değişikliklere neden olabiliyor”
Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz da çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıkların vücuttaki diğer sistemleri de etkileyebileceğini ifade etti.
Bu tür hastalıkların tedavi edilmezse kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabileceğine işaret eden Ayaz, şu bilgileri verdi:
“Nadir hastalıklar konusunda oldukça büyük bir gelişme kaydedildi. Eskiden Ailesel Akdeniz Ateşi, ülkemizde en sık görülen, 5 kişide bir kişinin taşıyıcı olduğu sıkça karşılaştığımız bir hastalıktı. Biz ateş, eklem ve kas ağrısıyla gelen hastalarımıza Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı tanısı koyardık. 1997’de genetik olarak gösterildi bu hastalık. Bu biraz bizim işimizi kolaylaştırdı ama bir bakıma da zorlaştırdı. Çünkü bir kısmında hastaların bunu genetik olarak gösterebiliyorduk ama bir bölüm hastada da Akdeniz Ateşi’ne uymayan bulgular olabiliyordu. Pratik olarak hastalığın varlığını gösteremiyorduk. Bu nedenle bundan sonra yavaş yavaş genetik bilimindeki gelişmeyle birlikte açıkçası çok büyük yol katedildi. Ailesel Akdeniz Ateşi tablosuna uymayan nadir hastalıkların tek tek tanınabilirliği arttı.”
Öte yandan toplantıya katılan tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay da nadir hastalıklar konusunda farkındalığın çok önemli olduğuna değinerek, içinde özellikle çocuk olan farkındalık kampanyalarına destek olmaktan mutlu olduğunu söyledi.
Rutkay, “Nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmaları hastalığın tedavisi için büyük rol oynuyor.” diye konuştu.
Bu arada etkinlikte, Rutkay’ın seslendirdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” de tanıtılarak, ilk gösterimi yapıldı.
